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分子遺傳室

分子遺傳實驗室簡介

分子遺傳實驗室獲有衛生署之認證,為國內正式評鑑合格之優生保健分子遺傳實驗室,目前已經開放的檢驗項目為thalassemia、Ychromosome DNA sequences、三核甘酸重複次數(Trinuclestide Repeat)相關疾病之檢定(如Fragile-X syndrome,Kennedy disease,Huntington disease 等),imprinting異常相關疾病(如Prader – Willi syndrome / Angelman syndrome,uniparental disomy 7, uniparental disomy14, uniparental disomy 15),achondroplasia,親子鑑定等。茲介紹如下:

  • α- andβ- thalassemias

地中海型貧血是台灣最見的單基因疾病,α-thalassemias的帶因率是5~7%,β-thalassemias是1~2%。以CBC來篩檢地中海型貧血帶因者,已經成為產前檢查的項目之之,其目的是找出夫妻為同型的帶因者,方可以提供胎兒早期產診斷。本室目前提供的檢查包括帶因者診斷及胎兒產前診斷。

  • SRY gene

SRY基因是Y染色體上決定睪丸發育的主要基因,以SRY基因可以準確判斷性別發育異常患者的真正性別,以及睪丸是否存在。SRY基因突變的表現有三種型態:

 

  1. 46,XX male:絕大部份(80%)是SRY基因轉位到X染色體所致。臨床特徵為不成熟的男性表現型。(類似Klinefelter’s syndrome)。睪丸發育不良、不孕。
  2. 46,XY female:部份(20%)是SRY基因的突變所致。臨床特徵是不成熟女性表現型,性腺退化(streak gonads),原發性無月經。
  3. 部份Intersex(或ambiguous genitalia 即外生殖器男女無法判別)和true humaphroditism(真性半陰陽,即一個人體內有testes及ovary)患者之中,染色體為46,XX或46,XY,但臨床上有SRY基因突變。SRY基因檢驗的主要意義,在於幫忙決定性別發育異常患者體內是否有testis,以便作進一步的處理。
  • Y chromosome DNA sequences

本室目前開放Y染色體上的基因診斷係針對下列三種狀況:第一是性別倒錯(sex reversal),即染色體為46,XY但為女性,或染色體為46,XX,但為男性的病人,診斷是否有睪丸決定基因(SRY)的突變。第二是針對特納症候群(Turner syndrome)病人,其核型為45,X/46,X,mar,使用Y染色體基因探針,決定mar(marker chromosome)是否源自部份Y染色體。第三是針對無精蟲症(azoospermia)患者,診斷Y染色體interval 6的微細缺失(microdeletion)。

  • Fragile X syndrome

在智障肇因中,唐氏症最為常見,絕大多數不具遺傳特性。在具家族遺傳性的肇因裡,則以脆性X染色體(Fragile X)症最為常見,據過去染色體分析之統計,其發生率在男性約為1:2000。此症患者除有重度智障,內向害羞,往往有略長的臉龐及較大的耳朵,男性患者有青春期之後,其睪丸也明顯的較大,1191年發現FMR-1基因後,基因檢驗法提供了更精確地診斷檢查,它還可以檢定「傳遞者(carrier)」;當傳遞者為女性時,雖本身並沒有症狀,但卻會產下智障的兒女。由產前基因檢查,此類不幸是可以預防的。即將結婚生子的女性,若近親族人中,有弱智或類似自閉症之狀況時,尤其要重視相關防範檢查,也就是確定自己是否為脆性X染色體症之「傳遞者」。

  • DNA親子鑑定

DNA親子鑑定之用途:

  • DNA親子鑑定可證實子孩和父母的血緣關係。
  • DNA親子鑑定可幫婦女從不承認是孩子生父的男子處尋求子女撫養費用。
  • DNA親子父系或母系鑑定,被越來越多的國家作為辦理移民的先決條件。
  • DNA親子鑑定可協助父親取得監護權和探視權。
  • 被領養的孩子可借助親子鑑定測試作為找尋他/她生父母的肯定證明。
  • 如一方父或母已或失蹤,親子測試可協助尋找另一半。
  • DNA親子測試用決定某人的祖父母,遺產繼承權,保險費索賠,或社會福利優惠。
  • 提供新生兒DNA建檔,以避免誤抱、不法販嬰集團,綁架……等,以利日後協尋。
  • 海外兩岸親子關係鑑定的服務。


DNA親子鑑定服務內容

  •     父系鑑定服務:一名小孩和待證實父親(共兩人)。
  •     母系鑑定服務:一名小孩和指定母親(共兩人)。
  •     雙親鑑定服務:小孩、待證實父親和母親(共三人)
  •     多重鑑定服務:測試小孩多名、多名待證實父親和母親(多於三人)。
  •     其他:祖父母DNA測試,兄弟姊妹DNA測試,同卵雙胞胎鑑定。

DNA親子鑑定的原理及優點

我們便用至少十三組STR(short tandem repeat)多形性標記分析每個人的DNA特色,一個人的DNA都是獨一無二的,就像指紋一樣。所以用於親子鑑定,DNA是最有效且準確的方法。其準確度?超過99.999%以上。

 

基因序列分析

基因序列分析